Клонирование гена α₁-антитрипсина человека и возможные аспекты его применения

Abstract

Клонирован ген α₁- антитрипсина (α 1АТ) человека. При использовании в качестве зонда его первого кодирующего экзона изолирована молекула кДНК, содержащая почти полную кодирующую последовательность. Определена нуклеотидная последовательность регуляторной области гена α₁ АТ, ответственной за его экспрессию в печени. Обсуждается возможность использования изолированных молекул ДНК для получения продуцентов этого белка, а также для создания рекомбинантных вирусов, способннх переносить ген α1АТ в клетки костного мозга человека, что может служить подходом к генотерапии заболеваний, связанных с мутациями в данном гене.Клоновано ген α₁-антитрипсину (α₁АТ) людини. При використанні як зонда його першого кодуючого екзона ізольовано молекулу кДНК, що містить майже повну кодуючу послідовність. Визначено нуклеотидну послідовність регуляторної області гена α₁АТ, відповідальної за його експресію в печінці. Обговорюється можливість використання ізольованих молекул ДНК для отримання продуцентів цього білка, а також для створення рекомбінантних вірусів, здатних переносити ген α1АТ у клітини кісткового мозку людини, що може стати новим підходом до генотерапії захворювань, пов’язаних з мутаціями у даному гені.The human arantitrypsin gene has been cloned. A cDNA molecule, containing almost the whole coding sequence is isolated. Nucleotide sequence is determined for the regulatory region of α₁AT gene, responsible for its expression in the liver. The possibility to use cloned genes for the gene therapy of some diseases is discussed.