Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу

Abstract

Отримані результати вказують на вагомий внесок генетичної компоненти у порушеннях сперматогенезу у чоловіків. Показано високу результативність комплексу цито- та молекулярно–генетичних досліджень при неплідді у чоловіків: у 7% випадків встановлені порушення каріотипу; у 7,5% - мікроделеції Y-хромосоми; детектовано мутації гена ТРБМ та 5Т алель поліморфного локусу IVS8polyT.Полученные результаты свидетельствуют о существенном влиянии генетической компоненты при нарушениях сперматогенеза у мужчин. Показана высокая результативность комплекса цито- и молекулярно-генетических исследований при бесплодии у мужчин: в 7% установлены изменения кариотипа; 7,5% - микроделеции Y-хромосомы; найдены мутации гена ТРБМ и 5Т аллель полиморфного локуса IVS8polyT.The final results are the evidence of the essential influence of the genetic component on male infertility. It was shown high effectiveness of the complex of cyto- and moleculargenetic researches at male infertility: quantitative and structural chromosome abnormalities were found in 7%, Y-chromosome microdeletions - in 7,5%, CFTR gene mutations and 5Т allele of polymorphic locus IVS8polyT are found in males with spermatogenesis failure.