Пошук генетичних маркерів, що збільшують ризик самовільного аборту

Abstract

Представлены результаты молекулярно-генетического исследования мутаций 1691G→A гена FV, 20210G→A гена FII, аллелей полиморфных локусов 675 4G/5G гена PAI-1, 677С→T и 1298A→С гена MTHFR, 2756А→G гена MTR, 66А→G гена MTRR, 820G→A гена IGF2 у женщин с рецидивирующим самопроизвольным абортом. Мутации FV 1691G→A и FII 20210G→A суммарно обнаружены у 14,28% женщин группы исследования по сравнению с 5,00% лиц контрольной группы, что указывает на вклад данных мутаций в увеличение риска самопроизвольного аборта. Установлено, что достоверно повышает риск самопроизвольного аборта наличие у женщины 4G аллеля полиморфного локуса 675 4G/5G гена PAI-1 (1,6 раза), 66G аллеля гена MTRR (1,8 раза), генотипа 820GА гена IGF2 (2,5 раза). Наличие генотипа MTR 2756GG и аллеля 2756G имеет протекторный эффект и уменьшает риск самопроизвольного аборта.The results of molecular genetic studies of mutations FV 1691G→A, FII 20210G→A, alleles of polymorphic loci PAI-1 675 4G/5G, MTHFR 677C→T, MTHFR 1298A→C, MTR 2756→G, MTRR 66A→G, IGF2 820G→A in women with recurrent spontaneous abortion are presented. Totally, mutations FV 1691G→A and FII 20210G→A were detected in 14,28% women with recurrent spontaneous abortion compared to 5,00% persons of the control group, indicating a significant contribution of the mutations to spontaneous abortion risk increasing. It has been established that the presence in women of 4G allele of polymorphic locus PAI-1 675 4G/5G (1,6 fold), MTRR 66G allele (1,8 fold), IGF2820GA genotype (2,5 fold) increase the risk of spontaneous abortion. The presence of genotype MTR 2756GG and 2756G allele has a protective effect and reduces the risk of spontaneous abortion.