Можливість підвищення точності біохімічної діагностики хвороби Гоше

Abstract

Для окончательного подтверждения диагноза болезнь Гоше предлагается исследование хитотриозидазной активності. Из 25 пациентов, которым предварительно был поставлен диагноз «болезнь Гоше» путем определения этого показателя, у одного пациента диагноз не подтвердился. Обсуждаются проблемы комплексной діагностики при окончательном установлении диагноза.Estimation of chitotriosidase activity is proposed for final diagnostics of Gaucher disease. Using this method the diagnosis has not been confirmed in one patient of 25 ones with this preliminary diagnosis. The problems of complex diagnostics of Gaucher disease are discussed.