ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска

Abstract

Методом блот-гибридизации исследован аллельный полиморфизм двух районов проксимальной части гена миодисторфии Дюшенна— DXS164 (зонд pERT87.I5) и DXS206 (зонд pXJl.l) у жителей Ленинграда и в семьях высокого риска с миодистрофией Дюшенна (МДД). Частота аллельного полиморфизма в популяции Ленинграда для обоих изученных фрагментов гена МДД оказалась практически идентичной таковой в популяции Северной Америки. Число женщин, гетерозиготных по аллелям локусов DXS164 и DXS206, было примерно одинаковым и равнялось 40 %. Аллельный полиморфизм гена МДД в семьях высокого риска не отличался от популяционного. Семь из девяти семей высокого риска, подвергнутых ПДРФ-анализу, оказались информативными для последующей ДНК-диагностики. У одного из шести обследованных больных с МДД обнаружена делеция проксимальной части гена МДД.

Методом блот-гібридизації досліджено алельний поліморфізм двох ділянок проксимальної частини гена міодистрофії Дюшенна – DXS164 (зонд pERT87.I5) і DXS206 (зонд pXJl.l) у жителів Ленінграда і в родинах високого ризику з міодистрофією Дюшенна (МДД). Частота алельного поліморфізму в популяції Ленінграда для обох вивчених фрагментів гена МДД виявилася практично ідентичною такій у популяції Північної Америки. Частка жінок, гетерозиготних за алелями локусів DXS164 і DXS206, була приблизно однаковою і дорівнювала 40 %. Алельний поліморфізм гена МДД у родинах високого ризику не відрізнявся від популяційного. Сім із дев’яти сімей високого ризику, підданих ПДРФ-аналізу, виявилися інформативними для подальшої ДНК-діагностики. У одного з шести обстежених хворих з МДД виявлено делецію проксимальної частини гена МДД.

Allelic polymorphism of two loci in proximal part of Duchenne muscular dystrophy gene (DMD) DXS164 (pERT 87.15 probe) and DXS206 (probe XJI.I) has been studied by blot-analysis in population of Leningrad and in high risk families. Al!elic polymorphism of both loci studied in normal individuals and high risk families was found to be quite similar to that in North American population. The proportion of women heterozygous for alle/es of both loci was about 40%. 7 of 9 families subjected to RFLP analysis were found to be informative for subsequent prenatal testing. Deletion in the proximal part of DMD gene has been discovered in 1 of 6 DMD patients.