Satellite DNA and related diseases

Abstract

Satellite DNA, also known as tandemly repeated DNA, consists of clusters of repeated sequences and represents a diverse class of highly repetitive elements. Satellite DNA can be divided into several classes according to the size of an individual repeat: microsatellites, minisatellites, midisatellites, and macrosatellites. Originally considered as «junk» DNA, satellite DNA has more recently been reconsidered as having various functions. Moreover, due to the repetitive nature of the composing elements, their presence in the genome is associated with high frequency mutations, epigenetic changes and modifications in gene expression patterns, with a potential to lead to human disease. Therefore, the satellite DNA study will be beneficial for developing a treatment of satellite-related diseases, such as FSHD, neurological, developmental disorders and cancers.

Сателітна ДНК, також відома як тандемно повторювана ДНК, складається з кластерів повторюваних послідовностей, об’єднаних у широкий клас часто повторюваних елементів. Сателітнi ДНК можна розділити на декілька класів залежно від розміру ок- ремого повтора: мікросателітні, мінісателітні, мідісателітні і макросателітні ДНК. Сателітну ДНК спочатку розглядали як «сміттєву». Лише зовсім недавно таку концепцію було переглянуто і наразі сателітну ДНК відносять до ДНК, якій притаманні різні функції. Крім того, присутність у геномі повторюваних послідовностей пов’язана з високою частотою мутацій, епігенетичними змінами і модифікаціями в профілі експресії генів, що потенційно може призвести до різних патологій. Таким чином, вивчення сателітної ДНК буде корисним при розробці терапії, спрямованої на лікування захворювань, пов’язаних iз сателітною ДНК, таких як м’язова дистрофія FSHD, неврологічні патології, хвороби, обумовлені порушеннями розвитку, та онкологічні захворювання.

Сателлитная ДНК, также известная как тандемно повторяющаяся ДНК, состоит из кластеров повторяющихся последовательностей, объединенных в широкий класс часто повторяющихся элементов. Сателлитную ДНК можно разделить на несколько классов в зависимости от размера отдельного повтора: микросателлитная, минисателлитная, мидисателлитная и макросателлитная ДНК. Сателлитную ДНК первоначально рассматривали как «мусорную». Только совсем недавно эта концепция была пересмотрена, в результате чего сателлитную ДНК относят к ДНК, обладающей различными функциями. Кроме того, присутствие в геноме повторяющихся последовательностей связано с высокой частотой мутаций, эпигенетическими изменениями и модификациями в профиле экспрессии генов, что потенциально может привести к различным патологиям. Таким образом, изучение сателлитной ДНК будет полезно при разработке терапии, направленной на лечение заболеваний, таких как мышечная дистрофия FSHD, неврологические патологии, болезни, обусловленные нарушениями развития, и онкологические заболевания.