Heterozygous deletions are main cause of expression alterations of PPM1M and PRICLE2 genes in human clear cell renal cell carcinomas

Abstract

Aim. To discover the mechanisms of the PPM1M and PRICKLE2 genes expression alterations in clear cell renal cell carcinomas. Methods. Study of the copy number was performed, using the quantitative PCR (Q-PCR). Results. Deletions of PPM1M were found in 55 % of cases, amplifications – in 17 % and in 28 % of samples there were no changes of the copy number. We found the deletions of PRICKLE2 in 50 % of samples, no changes of the copy number in 39 %, and amplifications in 11 % of cases. Conclusions. By the analysis of the gene copy number we have shown that homo- and heterozygous deletions are the main reason of changes in expression of the PPM1M and PRICKLE2 genes.

Мета. Знайти механізм, відповідальний за зміну експресії генів PPM1M і PRICKLE2 у світлоклітинних карциномах нирки людини. Методи. Вивчення змін кількості ко­пій генів було проведено за допомогою кількісної ПЛР (Q- ПЛР). Результати. Делеції гена PPM1M були знайдені у 55,6 % випадків, ампліфікації – у 16,7 %, а у 27,8 % зразків не було змін кількості копій гена. Ми виявили делеции гена PRICKLE2 у 50 % зразків, зміни не виявлено у 38,9 % зразків, а ампліфікації спостерігалися у 11,1 % випадків. Висновки. За допомогою аналізу кількості копій ге­на ми показали, що гомо- та гетерозиготні делеції є голов­ною причиною зміни експресії генів PPM1M і PRICKLE2.

Цель. Найти механизм, ответственный за изменение эксп­рес­сии генов PPM1M и PRICKLE2 в светлоклеточных кар­циномах почки человека. Методы. Изучение изменений количества копий проводили методом количественной ПЦР (Q-ПЦР). Результаты. Делеции гена PPM1M были найдены в 55,6 % случаев, амплификации – в 16,7 %, а в 27,8 % образцов не было изменений количества копий гена. Мы обнаружили делеции гена PRICKLE2 в 50 % образцов, в 38,9 % образцов изменений не обнаружено, амплификации наблюдались в 11,1 % случаев. Выводы. С помощью анализа количества копий гена мы показали, что гомо- и гетерозиготные делеции являются главной причиной изменения экспресии генов PPM1M и PRICKLE2.