Фенотипи Drosophila melanogaster, зумовлені порушеннями функціонування дистрофіну та дистроглікану

Abstract

Основні компоненти дистрофін-глікопротеїнового комплексу – дистрофін і дистроглікан – необхідні для нормальної життєдіяльності D. melanogaster упродовж усього онтогенезу. Мутації в генах цих білків спричиняють різні фенотипи, серед проявів яких є ознаки, характерні для м’язової дистрофії людини. Крім того, описано низку відмінних фенотипів, вивчення яких проливає світло на розуміння перебігу різних патологій, дає змогу виявляти нові компоненти у складі дистрофін-глікопротеїнового комплексу та нові регуляторні білки, що впливають на функціонування цього комплексу. Таким чином, на основі генетичного об’єкта D. melanogaster створено хорошу модельну систему для вивчення міопатій людини. Ключові слова: Drosophila melanogaster, дистрофін-глікопротеїновий комплекс, м’язові дистрофії, експресія дистрофіну (дистроглікану).

Dystrophin and dystroglycan, the main components of the dystrophin-glycoprotein complex, are essential for normal vital activity of the D. melanogaster during ontogenesis. Mutationsin the genes, which encode these proteins, cause different phenotypes, among manifestations of which we noticed characterssimilarto those observed at human muscular dystrophy. Furthermore, several other phenotypes have beendescribed; their study will shed light on our understanding the development of different pathologies. In addition, it gives an opportunity to reveal new components of the dystrophin-glycoprotein complex as well as new regulatory proteins, which influence the functions of this complex. Thus, based on the D. melanogaster, an appropriate model has been developed to study human myopathies. Keywords: Drosophila melanogaster, Dystrophin-Glycoprotein complex, muscular dystrophies, dystrophin (dystroglycan) expression.

Основные компоненты дистрофин-гликопротеинового комплекса – дистрофин и дистрогликан – необходимы для нормальной жзнедеятельности D. melanogaster на протяжении всего онтогенеза. Мутации в генах этих белков вызывают разные фенотипы, среди проявлений которых встречаются признаки, характерные для мышечной дистрофии человека. Кроме того, описаны некоторые другие фенотипы, изучение которых проливает свет на понимание течения разных патологий, дает возможность выявить новые компоненты в составе дистрофин-гликопротеинового комплекса и новые регуляторные белки, влияющие на функционирование этого комплекса. Таким образом, на основе генетического объекта D. melanogaster создана хорошая модельная система для изучения миопатий человека. Ключевые слова: Drosophila melanogaster, дистрофин-гликопротеиновый комплекс, мышечные дистрофии, экспрессия дистрофина (дистрогликакна).