Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии в кариотипах пациентов с репродуктивными нарушениями

Abstract

Представлены результаты цитогенетического и молекулярно цитогенетического обследования 210 супружеских пар с проблемами репродукции. В 46 (10,95 %) случаях кариотипы пациентов содержали различные типы хромосомных перестроек. Структурные хромосомные перестройки типа перицентрические инверсии, робертсоновские транслокации, реципрокные сбалансированные транслокации, а также маркерные хромосомы преобладали над числовыми хромосомными аберрациями (89,13 и 10,87 % случаев соответственно). В общей группе обследованных пациентов было 19 (4,52 %) случаев, в кариотипе которых обнаруживали «скрытый» минимальный мозаицизм, в первую очередь по хромосомам X и Y. Пациенты с выявленными хромосомными аномалиями в кариотипе нуждаются в дифференцированном подходе при лечении.

Наведено результати цитогенетичного та молекулярно цитогенетичного обстеження 210 подружніх пар із проблемами репродукції. В 46 (10,95 %) випадках каріотипи пацієнтів містили різні типи хромосомних перебудов. Такі структурні хромосомні перебудови, як перицентричні інверсії, робертсонівські транслокації, реципрокні збалансовані транслокації, а також маркерні хромосоми переважали над числовими хромосомними абераціями (89,13 и 10,87 % випадків відповідно). В загальній групі обстежених пацієнтів було 19 (4,52 %) випадків, в каріотипі яких виявили «прихований» мінімальний мозаїцизм, в першу чергу, з хромосом Х та Y. Пацієнти з виявленими хромосомними аномаліями в каріотипі мають потребу в диференційованому підході при лікуванні.

Results of cytogenetic and molecular cytogenetic inspection of 210 matrimonial pairs with the problems of reproduction are presented. Different types of chromosomal aberrations have been detected in the karyotypes of the patients in 46 (10,95%) cases. Such structural chromosomal aberrations as pericentric inversions, Robertsonian translocations, balanced reciprocal translocations, and marker chromosomes as well prevailed the numerical chromosomal aberrations (89,13 % and 10,87 % cases accordingly). In the general group of the inspected patients there were 19 cases (4,52%) characterized by the low level of X and Y chromosome mosaicism. The authors suppose that the patients with the exposed chromosomal abnormalities need the differentiated approach at their treatment.