Порівняння представлень k-мер-даних ДНК для класифікації через нейронні мережі

Abstract

Ключовим завданням геноміки, яке сприяє розумінню генетичних розладів і розробці точної медицини, є класифікація послідовностей ДНК здорових та хворих людей. Потужним інструментом для його вирішення стали нейронні мережі внаслідок своєї здатності моделювати складні шаблони у великих наборах даних. Фундаментальним кроком у цьому процесі стало представлення послідовностей ДНК у вигляді наборів k-мерів, які є підпослідовностями фіксованої довжини k. У статті оцінюються та порівнюються два методи представлення k-мер-даних.

Classifying DNA sequences as healthy or diseased is a crucial task in genomics, with significant implications for understanding genetic disorders and developing precision medicine. Neural networks have emerged as a powerful tool for this classification due to their ability to model complex patterns in large datasets. A foundational step in this process involves representing DNA sequences as sets of k-mers, which are subsequences of a fixed length (k). This study evaluates and compares two methods for representing k-mer data.