Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України

Abstract

У статті представлено результати скринінгу 60 He-delF508-хромoсом хворих з високим ризиком муковісцидозу (MB) із Західного регіону України, Методом электрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі проаналізовано екзони 11; 14b; 17b; 21; 9; 6а; 20; 14а; 15; 12; 3; 23; 8; 15; 18 гена ТРБМ на наявність можливих аберацій, В обстеженій групі виявлені мутації MB зуст­ річаються з такою частотою: G542X (екзон 11) – 3,7 %; W1282X (екзон 20) – 3,4 %; N1303K (екзон 21) –3,4 %. Окрім мутацій, детектовано окремі поліморфні варіанти гена, ию можуть служити інформативними маркерами для допологової діагностики MB.

В статье представлены результаты скрининга 60 ne-delF508 хромосом больных с высоким риском муковисцидоза (MB) из Западного региона Украины Методом электрофореза в дена­турирующем градиентном геле (DGGE) на наличие возможных аберраций проанализированы 15 экзонов гена ТРБМ. В обследованной группе установлены частоты идентифицирванных мутаиий: G542X (экзон 11) –3,7 %; W12S2X (экзон 20) – 3,4 %; N1303K (экзон 21) — 3,4 %. Кроме мутаций, установлены некоторые полиморфные варианты гена ТРБМ, которые могут быть информативными маркерами для пренатальной диагностики MB.

The results of DNA analysis of 60 non-delF508 chromosomes from West Ukraine patients with high risk of CF are shown. The spectrum of CF mutations was determined in J5 CFTR gene exons using DGGE method. The frequencies of CF mutations are found to be: G542X (exon 11) –3,7 %; W1282X (exon 20) – 3,4 %; N1303K (exon 21) – 3,4 %. Besides we found some polymorphic gene variants, which can be used as markers for prenatal CF diagnostics.