Polymorphic short tandem repeats for PCR-based diagnosis of the Charcot-Marie-Tooth 1A duplication in Ukraine

Abstract

Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT) is one of the most common hereditary disorders, affecting 1 : 2500 individuals. The major mutation – microduplication of 1.4 megabases in 17р11.2 region, which is responsible for 68–90 % of cases of CMT1, results in CMT1A. In the present article we provide the population genetic study in 52 unrelated non-CMT volunteers from population of Ukraine in three STRs (D17S921, D17S1358 and D17S122) from the 17p11.2 chromosomal region to determine their ability for the CMT1A-duplication detection using STR-PCR method in Ukraine. The informativity for the CMT1A detection in current use STR panel is calculated to be 93,6 %. It has been shown that current use STR panel analysis is important for CMT1A duplication detection, early differential diagnosis of CMT including prenatal diagnosis and genetic consulting in high risk families.

Болезнь Шарко-Мари-Тус (ШМТ) – одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний с частотой 1 : 2500. Дупликация 1,4 т.п.н. в хромосомной области 17р11.2 является мажорной мутацией (68–90 % ШМТ1) и приводит к развитию ШМТ демиелинового типа 1А (ШМТ1А). В настоящей работе нами представлен популяционно-генетический анализ (52 неродственных донора из Украины) трех полиморфных локусов (D17S921, D17S1358 та D17S122) из хромосомной области 17р11.2 для выяснения информативности их использования при диагностике ШМТ1А-дупликации методом STR-ПЦР анализа в Украине. Установлено, что информативность использования трех исследуемых локусов для выявления ШМТ1А-дупликации у больных ШМТ из Украины составляет 93,6 %. Полученные данные свидетельствуют о том, что панель из трех исследуемых локусов может использоваться для ранней дифференциальной диагностики ШМТ, включая пренатальную, для анализа ШМТ1А-дупликации и генетического консультирования в семьях высокого риска данного заболевания.