Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения

Abstract

Работа суммирует трехлетний опыт молекулярной диагностики гемофилии А при помощи ПДРФ-анализа и полимеразной цепной реакции синтеза ДНК. Из 80 семей 75 оказались информативными для ДНК-диагностики. У 18 родственниц пробанда установлено носительство гемофилии А, у 23 – отвергнуто. В 20 случаях на I и II триместрах беременности проводили пренатальную диагностику этого заболевания. Приведены характерные примеры ДНК-анализа в семьях высокого риска, рассмотрены объективные факторы, затрудняющие пренатальную диагностику гемофилии А, а также наиболее перспективные новые методические подходы, повышающие эффективность молекулярных исследований природы мутации гена фактора VIII.

В роботі підсумований трирічний досвід молекулярної діагностики гемофілії А за допомогою ПДРФ-аналізу та полімеразної ланцюгової реакції синтезу ДНК. Із 80 сімей 75 виявилися інформативними для ДНК-ДІагностики. У 18 родичок пробанда встановлена присутність гемофілії А, у 23 – відкинута. У 20 випадках на І та II триместрах вагітності проводили пренатальну діагностику цього захворювання. Приведені характерні приклади ДНК-аналізу в сім'ях високого ризику, розглянуті об'єктивні фактори, що ускладнюють пренатальну діагностику гемофілії А, а також найбільш перспективні нові методичні підходи, які збільшують ефективність молекулярних досліджень природи мутації гену фактору VIIІ.

Three years experience in molecular diagnosis of hemophilia A by means of RFLP studies and PCR analysis of FVIII gene is summarised. 75 out of 80 families studied were Tound to be informative for DNA analysis. 18 hemophilia A carriers have been detected and in 23 female relatives the presence of hemophilia A has been rejected. The results of 27 cases of prenatal diagnoses of hemophilia A at the 1st and 2nd trimester of pregnancy are peported. The examples of DNA analysis in some hemophilia A families are presented. The difficulties of molecular studies in HA families are outlined and the options of new molecular approaches for effective detection of factor VIII gene mutations are discussed.