Інформаційна технологія розширеного неонатального скринінгу

Abstract

У роботі розглянуто проблеми інформаційної реалізації неонатального скринінгу новонароджених з метою покращення загальної картини здоров’я нації та запобігання розвитку спадкових захворювань. Методологію вирішення проблем повного неонатального скринінгу засновано на методах і математичному апараті дискретної математики, веб-технологій, сховищ даних, методах інтелектуального аналізу даних. Запропоновано інформаційну модель динамічних процесів неонатального скринінгу, що базується на специфічній обробці даних, представлених кортежем, в якому містяться зв’язні послідовні процеси отримання результатів тестів аналізу крові новонароджених, проведення генетичних досліджень та визначення патологій і відхилень розширеного списку (до 44 показників з метою виходу на понад 60). Представлено структурну схему інформаційного забезпечення інформаційної технології в системі підтримки прийняття рішень при проведенні неонатального скринінгу спадкових хвороб обміну речовин. На базі ТОВ «КДЦ «ФАРМБІОТЕСТ» проведено дослідження алгоритму виконання послідовних процедур неонатального скринінгу. Описаний алгоритм дій перевірено на нерозривність інформаційних потоків, стійкість графа інформаційної моделі. В результаті проведення досліджень доведено достатність та повноту хронологічних показників обробки інформаційних потоків. ТОВ «КДЦ «ФАРМБІОТЕСТ» розроблено критерії підтвердження справжності методів отримання діагнозу.

The paper considers the problems of informational implementation of neonatal screening of newborns in order to improve the overall picture of the nation's health and prevent the development of hereditary diseases. The methodology for solving the problems of complete neonatal screening is based on the methods and mathematical apparatus of discrete mathematics, web technologies, data warehouses, and data mining methods. An information model of the dynamic processes of neonatal screening is proposed, based on the specific processing of data presented by a tuple, which contains coherent sequential processes for obtaining the results of tests for blood analysis of newborns, conducting genetic studies and determining pathologies and deviations from an expanded list (currently up to 44 indicators for the purpose of exiting for more than 60). The block diagram of information support of information technology in the decision support system for carrying out neonatal screening of hereditary metabolic diseases is presented. On the basis of LLC «CDC «PHARMBIOTEST», the research of the algorithm for performing sequential procedures of neonatal screening was carried out. The described algorithm of actions has been tested and fully tested for the continuity of information flows, the stability of the information model graph. As a result of the research, the sufficiency and completeness of the chronological indicators of the processing of information flows have been proved. The criteria for confirming the authenticity of methods for obtaining a diagnosis have been developed.