Гістологічні критерії диференційної діагностики справжньої поліцитемії і вторинних еритроцитозів та їх зв’язок із наявністю мутації JAK2 V617F

Abstract

Мета: дослідження основних гістологічних ознак справжньої поліцитемії (СП) та вторинних еритроцитозів (ВЕ), аналіз їх зв’язку з наявністю мутації JAK2 V617F, визначення чутливості та специфічності гістоморфологічних критеріїв для діагностики СП та її диференційної діагностики з ВЕ. Об’єкт і методи: проведено гістологічне дослідження кісткового мозку (КМ) та визначення мутації JAK2 V617F у 79 хворих на СП та 41 пацієнта з ВЕ. Результати: встановлено, що при СП основними гістологічними ознаками є трипаросткова гіперплазія КМ, плеоморфізм мегакаріоцитів, наявність резорбції кісткової тканини та мікроциркуляторних порушень. Для ВЕ найбільш характерна гіперплазія виключно еритроїдного паростка, рідше еритроїдного та мієлоїдного. Мутація V617F гена JAK2 є предиктором таких патоморфологічних змін КМ, як плеоморфізм мегакаріоцитів, наявність ретикулінового фіброзу та мікроциркуляторних порушень. Висновок: чутливість гістологічного дослідження КМ як критерію діагностики СП становила 83,5%, специфічність — 100,0%. Поєднання гіcтологічного та молекулярно-генетичного досліджень значно покращує діагностику та диференційну діагностику СП та ВЕ, сумісна чутливість при об’єднанні двох діагностичних методів становить 99,0%.

Objective: to study the main histological signs of polycythemia vera (PV) and secondary erythrocytosis (SE), to analyze connection between them and JAK2 V617F mutation, to determine sensitivity and specificity of histomorphological criteria for diagnostics of PV and its differentiation with SE. Object and methods: histological study of bone marrow and screening of peripheral blood for the presence of JAK2 V617F mutation has been carried out in 79 patients with PV and 41 patients with SE. Results: it has been determined that at PV the main histological signs are trilineage hyperplasia of BM, pleomorphism of MGKC, presence of resorption of bone tissue and microcirculatory disorders. For SE the most typical is hyperplasia of exceptionally erythroid lineage, rarely of erythroid and myeloid lineages. Mutation V617F of gene JAK2 is predictor of such pathomorphological changes of BM, as pleomorphism of megakaryocytes, presence of reticulin fibrosis and microcirculation abnormalities. Conclusion: sensitivity of histological study of BM as criterion of PV diagnostics has constituted 83.5%, specificity — 100,0%. Combination of histological and molecular-genetic studies significantly improves diagnostics and differential diagnostics of PV and SE, joint sensitivity at combination of two diagnostic methods equals 99,0%.