Спадковий рак молочної залози: сучасний стан проблеми

Abstract

Робота присвячена актуальній проблемі онкології — спадковому раку молочної залози (РМЗ). Проведено аналіз та узагальнення даних наукової літератури щодо спадкових форм РМЗ, їх поширеності, генетичних особливостей, зокрема частоти мутацій у генах ВRCA1/2 при цій формі патології (в Україні та світі). Наведено відомості щодо сучасної тактики спостереження за здоровими жінками — носіями мутацій у генах BRCA1/2 (асоційованих зі спадковими формами раку), принципів профілактичних заходів для запобігання виникненню спадкового РМЗ, які мають сприяти підвищенню ефективності профілактики РМЗ у здорових носіїв мутацій генів, покращенню віддалених результатів лікування хворих та загалом ліпшому розумінню правильного ведення таких пацієнтів на всіх етапах.

The work is devoted to the actual problem of oncology — hereditary breast cancer (BC). The analysis and generalization of data of scientific literature on hereditary forms of BC, their prevalence, genetic features, in particular, the frequency of mutations in the genes of BRCA1/2 in this form of pathology (in Ukraine and in the world) has been carried out. Information on the current state of surveillance of healthy women — carriers of BRCA1/2 gene mutations (associated with hereditary forms of cancer), principles of preventive measures for the occurrence of hereditary BC that should increase the efficacy of prevention of BC in healthy carriers of gene mutations, improvement of long-term treatment results patients and, in general, a better understanding of the proper management of such patients at all stages.