Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией

Abstract

Семейная гиперхолестеринемия (СГ)–аутосомно-доминантное заболевание человека, причиной которого на молекулярном уровне являются различные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). В работе мы описываем новую делецию протяженностью 5 тыс. нуклеотидных пар в локусе рЛНП у больного с фенотипом СГ. Делеция элиминирует экзоны 4, 5 и, вероятно, экзон 6 гена рЛНП. Определение природы наследственного дефекта позволяет осуществить раннюю диагностику СГ у детей больной. Обсуждается значение межиндивидуальных различий в развитии СГ.

Сімейна гіперхолестерінемія (СГ) – аутосомно-домінантне захворювання людини, причиною якої на молекулярному рівні є різні мутації гену рецептору ліпопротеїнів низької щільності (рЛНЩ). В роботі ми описуємо нову делецію довжиною 5 тис. нуклеотидних пар в локусі рЛН Щ у хворого з фенотипом СГ. Делеція елімінує екзони 4, 5 і, напевне, 6 гену рЛНЩ. Виявлення природи спадкового дефекту дозволяє провести ранню діагностику СГ у дітей хворої. Обговорюється значення міжіндивідуальних розбіжностей у розвитку СГ.

Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant human genetic disease, caused at the molecular level by different mutations in the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene. In this paper we describe a new LDLR gene deletion 5 kb in length from a patient with FH phenotype. The deletion is shown to eliminate exons 4 and 5 from the gene and also with a high probability exon 6 of the gene. The elucidation of the nature of inherited disorder makes it possible to perform the early FH diagnostics in children of the sick patient. The role of individual differences in FH development is discussed.