Молекулярный дефект выведения меди через желчь у больных генатолентикулярной дегенерацией

Abstract

Методами иммуноэлектрофореза проведен скрининг сывороток крови гомо- и гетерозиготных носителей мутации Вильсона. Показано, что наряду с нормальным церулоплазмином (ЦП) в сыворотке носителей вильсоновской мутации присутствует специфический для этой мутации ЦП-подобный белок (вильсоновский). Показано что у здоровых людей ЦП-подобный белок, идентичный вильсоновскому ЦП. участвует в выведении меди из организма через желчь. Обсуждаются механизмы дефекта выведения меди через желчь у больных гепатолентикулярной дегенерацией.

Методами імуноелектрофорезу проведено скринінг зразків сироватки крові гомо- та гетерозіготних носіїв мутації Вільсона. Показано, що поряд з нормальним церулоплазміном (ЦП) у сироватці носіїв вільсонівської мутації присутній специфічний для цієї мутації ЦП-подібний білок (вільсонівський). У здорових людей ідентичний вільсонівському ЦП-подібний білок бере участь у виведенні міді з організму через жовч. Обговорюються механізми дефекту цього процесу у хворих хворобою Вільсона.

The screening of the samples of blood serum of homo- and heterozygotes with Wilson's disease gene was using immunoelectrophoretic methods. It was shown that patients with Wilsonian gene alongside with normal ceruloplasmin contain in serum ceruloplasmin-like protein too. The same protein was involved into the process of liver cooper secretion in normal subjects. The molecular defect of biliary excretion of copper in patients with Wilson's disease is discussed.